miércoles, 24 de octubre de 2007

JuAn GreGoRiO MenDeL

Juan Gregorio Mendel

Nació el 22 de julio de 1822, fue hijo de padres campesinos de una familia humilde

Luego decide dedicarse a una profesión, para olvidar todas sus necesidades.

Ingreso en el Monasterio del Agustino de Santo Tomas de Burnn. Austria. Este monasterio se caracterizada por su política e interés en la educación.

Algunos de los monjes hacían sus experimentos en los muros del monasterio, estudio en una universidad por es años, cuando regreso al monasterio hizo un estudio y experimento con las plantas para saber lo heredable de ellas.

Después de ordenarse como sacerdote en el monasterio de Agustino, hizo estudio de matemática, física y química. Antes de esto Darwin tuvo su teoría acerca de la educación, esta tenia vocación en el monasterio, así que se dedicó 14 años a la actividad docente.

Su inquietud por desentrañan el mecanismo de la herencia lo llevo a realizar experimentos con guisantes es un jardín del monasterio, observó los resultado e hizo anotaciones hasta descubrir la herencia obedecía a las leyes biológicas.

La genética es un mecanismo muy importante, y fue Mendel l primero en descubrir la herencia en los chicharros en 1866. Tenia la teoría de que la herencia no viene de los padres ni de la familia, si no que esto se presentaba por si solos

Este que era un aficionado desaprecio del área de la ciencia, podría conciderarce como el ultimo de los amantes aficionados Mendel tenía conciencia de la importancia de su descubrimiento y trató de interesar en él a los científicos profesionales, envió personalmente una copia de sus hallazgos a un notable botánico suizo, Carlos von Nägeli.

Después de dos años Mendel fue elegido el Abad del monasterio, y como ha sucedido antes de el con otros muy buenos científicos abdico a ala ciencia y se convirtió en administrador, es olvidado completamente, recién lo logran valorad después de 16 años, murió en 1884.

Mendel rechazo la teoría de la evolución, se ve en el libro de Darwin, este subrayo e hizo anotaciones con puño y letra en aquel libro. Fue uno de los pocos hombres que pudo lograr lo que quería.

Mendel destilo la esencia del la vida de un verdadero científico a través de una frase que decía que no una posición profesional, no mayores atribuciones económicas, si no que el trabajar es muy importante ya que nos ayuda sustentarnos económicamente, veraz y perdurable.

El descubrimiento del trabajo de Mendel fue hecho simultáneamente por res investigadores Hugo de Vries, botánico holandés; Carlos Correns, botánico alemán y Erich von Tshermak,que fue un comerciante de plantas en Biena , parecen haber tenido noticia del trabajo de Mendel por una referencia en una bibliografía sobre hibridación de vegetales.

Las leyes consisten en que, primero Mendel dijo un solo polen realiza la fecundación, luego estableció otra ley donde se conocía las vías de la herencia, al final Mendel propuso la existencia de un elemento “formador”.

Los experimentos de Mendel han resistido la prueba de incontables repeticiones con todas las especies de organismos vivientes que se reproducen por función de dos células sexuales. Durante los 100 años que siguieron a la publicación de Mendel, hemos descubierto lentamente los mecanismos moleculares que infaliblemente realizan la transmisión de los caracteres hereditarios a la descendencia.

La sustancia hipotética a la cual Mendel intuitivamente adscribió la capacidad de representar un carácter hereditario (el "elemento formador" o "factor") fue aislado, sin saberlo, por un contemporáneo de Mendel.

Pagina Web consultada:

http://redescolar.ilce.edu.mx:2000/redescolar/publicaciones/publi_quepaso/gregorio_mendel.htm

CROMOSOMAS

Definición:

Es cada uno de los pequeños en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis y la meiosis.

Característica (propiedades, función)

-Tienen forma de bastoncillos,

-Su número es constante para una especia determinada.

-En el ser humano se tiene 46(44 son autonómicos y 2 son sexuales o gonosomas).

-Esta constituido por ADN y proteínas llamadas histonas.

-Forman la cromatina del núcleo celular

Otra información:

-Contiene información que determina las características de un individuo.

Tamaño de los cromosomas: Aunque se parezcan en apariencia, los diferentes cromosomas varían en tamaño y forma. Además, cuando se tiñen con tintas fluorescentes desarrollan diferentes patrones de bandas claras y oscuras.

Funciones:

1. Nutrición: (animal) a través de la membrana selecciona sustancias que deja entrar:

· Selección de la membrana

· Digestión interna (fragmenta)

· Asimilación celular (síntesis proteica)

1. Respiración: Se realiza en mitocondrias y protoplasma, para conseguir ATP.

2. Circulación: Movimientos internos de la célula y similares a los movimientos e los intestinos (en sentido de las manecillas del reloj).

3. Excreción: a través de la membrana fundamental.

4. Secresiones específicas: a través del aparato de Golgi y lisosomas.

5. Crecimiento: Resultado de la nutrición y regulado por el propio material genético (ADN).

6. Transmisión de información: regulado por el ADN (estirpe y origen).

Clases de cromosomas:

CROMOSOMA METACÉNTRICO

Un cromosoma metacéntrico es un cromosoma cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud.

Cuatro pares de los cromosomas humanos poseen una estructura metacéntrica, el 1, el 3, el 19 y el 20; también, el cromosoma X se presenta así.

El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

CROMOSOMAS SUBMETACÉNTRICOS

Un cromosoma submetacéntrico es un cromosoma en el cual el centrómero se ubica de tal manera que un brazo en ligeramente más corto que el otro.

La mayor parte de los cromosomas humanos son submetacéntricos excepto los cromosomas 1, 3, 19, 20 y el X que son metacéntricos y 13, 14, 15, 21 y 22 que son acrocéntricos; además, el cromosoma Y a veces es considerado submetacéntrico aunque otros lo describen como acrocéntrico sin satélite.

La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

CROMOSOMA TELOCÉNTRICO

Un cromosoma telocéntricoes un cromosoma en el que el centrómero está localizado en un extremo del mismo.

De los cromosomas humanos ninguno presenta esta característica; pero, por ejemplo, los 40 cromosomas del ratón común son telocéntricos.

Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

CROMOSOMA ACROCÉNTRICO

Un cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).

De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son acrocéntricos y actúan como organizadores nucleolares.

Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

Cromosomas sexuales:

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.

  • Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.

  • Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).

  • Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

Anormalidades de los cromosomas:

Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas

Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor

Las anormalidades adquiridas se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer

Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogeneas o mosaico.

Las anormalidades homogéneas con aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación t(9,22)

Se definen como anormalidades mosaico, aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)]

También, se clasifican las anormalidades cromosómicas como númericas o estructurales.

Las anormalidades numéricas son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21)

Las anormalidades estructurales son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.

CromosomaGenesBasesBases determinadas †
12968245.203.898218,712,898
22288243,315,028237,043,673
32032199,411,731193,607,218
41297191,610,523186,580,523
51643180,967,295177,524,972
61963170,740,541166,880,540
71443158,431,299154,546,299
81127145,908,738141,694,337
91299134,505,819115,187,714
101440135,480,874130,710,865
112093134,978,784130,709,420
121652133,464,434129,328,332
13748114,151,65695,511,656
141050105,311,21687,410,661
151122100,114,05581,117,055
16109889,995,99979,890,791
17157681,691,21677,480,855
1876677,753,51074,534,531
19145463,790,86055,780,860
2092763,644,86859,424,990
2130346,976,53733,924,742
2228849,476,97234,352,051
Cromosoma X1184152,634,166147,686,664
Cromosoma Y23150,961,09722,761,097
unplaced various?25,263,15725,062,835

Leyes de Mendel

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.


A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:


Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.


Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..


Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuación:


Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Retrocruzamiento

Retrocruzamiento de prueba.

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).

- Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.

- Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

Webs:
http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/5.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel
http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
http://80.38.220.13/~lourdes/genetica/genemendel/leyesdemendel.swf
http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/cromosomas.swf
http://www.puc.cl/sw_educ/biologia/bio100/html/portadaMIval4.1.2.html
http://enfenix.webcindario.com/biologia/genetica/leyemend.html
http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html

Anexos

Factores que determinaron el éxito de los experimentos de Medel

- La selección de las plantas que usaron:

La arbeja: tiene un cultivo sencillo y un crecimiento a corto tiempo.

- El registro de datos de cada experiencia fue minucioso y preciso, esto permitió registrar el tipo de descendientes en cada generación y llegar en conclusiones validas hasta hoy.

- Selección de caracteres sencillo, se tomo uno o dos caracteres para mejor presión, el uso de la matemática especialmente en las probabilidades y el análisis combinatorio para analizar sus observaciones y formular una hipótesis explicatorio en cada experiencia.

¿Como se hereda el sexo?

El número de cromosomas en la especie humano es de 46.

- 44 reciben el nombre de autónomas los cuales se dividen en 22 pares

- Los 2 restantes son conocidos como cromosomas sexuales, en la mujer son iguales XX en cambio en el varón son distintos XY

Al formarse los gametos los cromosomas indicados se separan de modo que la mitad de los espermatozoides llevan el cromosoma X y la otra mitad la Y. En cambio los óvulos solo llevan los cromosomas X cuando se tiene descendientes las probabilidades de que se procree varón o mujer son iguales por consiguiente ser varón o mujer es un simple azar.

¿Como se hereda el factor RH en la sangre?

El componente que determina la característica positiva o negativa del RH(+) o RH(-) se llama aglutinogeno. Si la sangre tiene este componente es RH(+) si no esta presente es RH(-). Análisis de científicas demuestran en la raza de piel negra son 100% RH(+) y en la población blanca el 85% es RH(+) y el 15% RH(-)

AVERIGUAR TIPOS DE SANGRE

Problemas genéticos humano

- Caracteres factologicos ligados al cromosoma X:

Además de ser portador de genes ligados al sexo, el cromosoma X también es portador de algunos genes que van a orientar caracteres patológicos hereditarios en el nuevo individuo, como por ejemplo:

- Hemofilia

- Daltonismo

- Miopía

- Astigmatismo

Hemofilia: Es una enfermedad hereditarias que se caracteriza por la no coagulación de la sangre se hereda como un carácter recesivo ligado al sexo la madre trasmite la enfermedad pero no la padece, el varón enfermo de Hemofilia rara vez tienen descendencia.

Vitamina (K)

Daltonismo: Esta ligado al cromosomas X y consiste en confundir el color verde y rojo y viceversa

- Anomalías cromosomicas

La alteración del número de cromosomas en las células sexuales ocasionan algunas malformaciones congénitas, como por ejemplo:

- Mongolismo o síndrome de Down: Se debe a un cromosomas sexual mas el par de cromosomas 21 conocidos como Trisonomia es decir después de la fecundación hay células con 47 cromosomas y no con 46 que es lo normal.

Generalmente esta anomalía esta ligado a la edad de la madre y se caracteriza por un profundo defecto en el Sist. Nervioso central y una retardes mental, rasgos físicos anormales bajo coeficiente de inteligencia.

En caso de los gemelos ambos padecen esta enfermedad en el casos de los mellizos uno solo padece esta anomalía.

Herencia de los rasgos físicos

Al formarse el ovulo y el espermatozoide humano cada uno contiene 23 cromosomas

(Haploide) al realizarse la fecundación el huevo o cigote debe contener 46 cromosomas (Diploide)

Los genes trasmiten unos determinados caracteres siendo el hijo la expresión total de estos caracteres.

Se ha estudiado ciertos rasgos físicos y determinan su carácter dominante y recesivo que nos demuestra que lo estudios de Méndel son validos para el hombre

Rasgos

Dominantes

Recesivo

Color de cabello

Negro

Rubio

Cabello

Rizado

Liso

Mechón blanco frontal

Si

No

Color de ojos

Negro

Azul

Color de la piel

Varios genes determinan

Albino

astigmatismo

Padece

Visión normal

Pabellón de la oreja

Desprendido

Adherido

Labios

Gruesos

Finos

Desarrollo del sabor

Catadores

No catadores

Enrollamiento de la lengua

Si puede

No puede

Grupo sanguíneo

A-B A-B

Cero